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News zu Augengesundheit: Neue Therapieformen und klinische Studien

Highlights 2018 und Ausblick 2019 von der Usher Initiative Austria

Von Dominique Sturz, Patient Advocate Usher Syndrome & Rare Diseases, Usher Initiative Austria, Patientenbeirat (ePAG) ERN Eye, Kontakt: d.sturz@utanet.at

Gentherapie ist die vielversprechendste und am weitesten fortgeschrittene Therapieform für zur Erblindung führende Erkrankungen. Das Produkt Luxturna, die erste Gentherapie am Auge überhaupt, ist nun nach der Zulassung in den USA im Dezember 2017 auch in Europa seit November 2018 als Therapie zugelassen und wird nach der Nutzenbewertung (HTA - Health Technology Assessment) voraussichtlich in ca. einem Jahr auch in Europa für Patienten mit LCA, einer Erkrankung, die durch RPE65 Mutation bereits in frühen Kindesjahren zur Erblindung führt, zur Verfügung stehen – ein Meilenstein!

Es wurde bereits darüber berichtet, dass für diese Therapie in Österreich am Wiener AKH an der Universitätsklinik für Augenheilkunde der MedUniWien mit der Rekrutierung  von Patienten begonnen wurde.

Kontakt: Assoz.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Markus Ritter / Univ.-Prof. Dr. Ursula Schmidt-Erfuhrt, Ambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen – Elektrophysiologische Universitätsklinik für Augenheilkunde/AKH Wien, Terminvereinbarung: Tel. 01/40400-79530 oder -79220

Allein für Netzhauterkrankungen sind international derzeit ca. 30 Gentherapiestudien im Gange, weiterführende Links finden sich am Ende des Beitrags.

Hervorheben möchte ich den aktuellen Stand für Usher Syndrom: Dem Therapiemodell von Luxturna folgend wurde eine Gentherapie (UshStat) für USH1b entwickelt, diese wird derzeit in einer klinischen Studie Phase Ib/IIa (Paris und Portland, USA) mit erwachsenen Patienten geprüft, Ergebnisse und Phase III werden demnächst erwartet. Für USH2A- und für RP Patienten mit Mutationen im Exon 13 wird eine klinische Studie gerade gestartet, eine andere Form der Gentherapie, die auf dem sogenannten Exon Skipping – dem Überspringen eines defekten Genabschnittes - beruht, es wird in Kürze mit der Patientenrekrutierung begonnen.

Details zu Gentherapie und weiteren Therapieformen für unterschiedlichste Erkrankungen, die zu Erblindung führen können, wurden anlässlich des Internationalen Usher Syndrom Symposiums im Juli 2018 in Deutschland im Wissenschaftssymposium präsentiert und im Patientensymposium für Laien in verständlicher Sprache zusammenfassend erklärt, Interesse und Begeisterung der Zuhörer waren gross! Links zu Präsentationen, Videos und Transkripte zum Nachhören und Nachlesen befinden sich am Ende dieses Beitrags.

Zu den weiteren Therapieformen zählen Stammzelltherapie, Optogenetik oder ins Auge verabreichte Medikamente. Retina Implantate sind in einigen Ländern bereits zugelassen und bei Patienten in weit fortgeschrittenem Stadium der Erblindung im Einsatz, eindrucksvoll schilderte anlässlich des Usher Symposiums eine Retina Implantat Trägerin ihre Erfahrungen und Seheindrücke, die sie nach ihrer völligen Erblindung neu gewonnenen und die ihre Selbständigkeit und Unabhängigkeit im täglichen Leben und beim Reisen deutlich erhöht hatten!

Über 250 Teilnehmer aus aller Welt besuchten das USH2018 Wissenschafts- und Patientensympoisum 19.-21. Juli 2018 in Mainz, das erstmalig im deutschsprachigen Raum stattfand. Weitere mindestens 150 Personen verfolgten das Patientensymposium über Lifestream direkt mit, so war dies die grösste Veranstaltung innerhalb der Usher Community überhaupt und war durch Gebärdensprach- und Schriftdolmetschung in englische und deutsche Sprache komplett barrierefrei.

Anlaufstellen für Patienten in Österreich: Eine sehr gute Neuigkeit für Patienten in Österreich ist, dass sich zwei österreichische Einrichtungen als Assoziierte Nationale Zentren zum ERN Eye qualifiziert haben, nämlich die Augenkliniken der MedUniWien und des KeplerUniKlinikums Linz. Ihre offizielle Aufnahme in das ERN Eye als assoziierte Mitglieder erfolgt im ersten Quartal 2019.

Das Europäische Referenz Netzwerk für seltene Erkrankungen der Augenheilkunde ERN Eye ist eine Einrichtung der EU und nahm im März 2017 seinen Betrieb auf. Insgesamt wurden Referenz Netzwerke für 24 Krankheitsgebiete geschaffen. Das ERN Eye bündelt die Kräfte europäischer Expertise Zentren, um die Er- und Beforschung von seltenen Erkrankungen in der Augenheilkunde sowie deren Diagnostik und Therapie voranzutreiben und für Patienten eine adäquate Diagnose, Versorgung und Behandlung zur Verfügung zu stellen. Dies soll unter anderem durch eine gemeinsame Datenbank erreicht werden, welche sich gerade in der Testphase befindet.

Retina International Arbeitskreise für Usher Syndrom und Choroideremie

Patientenexperten für Usher Syndrom und Choroideremie bilden mit Retina International jeweils einen eigenen Arbeitskreis. Retina International ist der weltweite Dachverband für über 40 auf allen Kontinenten verteilte  forschungsorientierte Patientenorganisationen für Netzhauterkrankungen einschliesslich erblich bedingter Netzhautdystrophien (IRDs).

Die Arbeitskreise für Usher Syndrom und Choroideremie sollen durch aktuellste gesicherte Informationen zu Neuerungen im jeweiligen Krankheitsgebiet und durch Unterstützung bei der gesicherten Diagnose mittels molekulargenetischer Abklärung, sowie durch Anbindung betroffener Patienten an geeignete Forschungsinstitutionen und Expertenzentren eine wichtige Lücke schliessen.

Dies sind die wichtigsten News zu Augengesundheit aus dem Jahr 2018, viel Freude beim Nachlesen (und Nachhören) unter den weiterführenden Links!

Mehr zu Retina International und zu den Arbeitskreisen Usher Syndrom und Choroideremie finden Sie hier:

http://www.retina-international.org/retina-international-usher-syndrome-special-interest-group-–-ri-ush

 

Mission und Ziele des ERN Eye finden Sie hier:

https://www.ern-eye.eu

 

Neueste Meldungen aus Wissenschaft und Forschung werden regelmässig auf der facebook Seite der Usher Initiative Austria gepostet:

https://www.facebook.com/ushersyndrom/?ref=bookmarks

 

Klinische Studien in Europa sind hier einzusehen:

https://www.ern-eye.eu/clinical-research/clinical-trials-by-disease

 

Klinische Studien weltweit finden Sie hier:

https://clinicaltrials.gov

 

Klinische Studien übersichtlich dargestellt finden Sie hier:

http://retina-ird.org/wp-content/uploads/2018/11/Ongoing_Clinical_Trials_of_Gene_GeneSpecific_Therapy_IRDs_RI-2018.pdf

 

Details zum USH 2018 Sympsoium zum Nachhören und Nachlesen:

Videos und Transkripte des Patientensymposiums, sowie Präsentationsfolien und Zusammenfassungen des Wissenschaftssymposiums in englischer Sprache:

https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/presentations/ush2018-transcript-and-presentations.html?blm_aid=64516

 

Videos und Transkripte des Patientensymposiums in englischer Sprache:

https://www.ush2018.org/en?blm_aid=64516

 

Transkripte des  Patientensymposiums in deutscher Sprache:

https://www.ush2018.org/de

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