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Morbus Usher oder Das Usher Syndrom

Hintergrund, Therapiemöglichkeiten und Kontakte in Österreich

Morbus Usher, besser bekannt unter dem Namen Usher Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die sich auf den Hör-, Seh- und Gleichgewichtssinn auswirkt und zu einer Hörsehbeeinträchtigung führt. Usher ist die häufigste Ursache von Taubblindheit und wird bei 10 % aller gehörlosen Kinder diagnostiziert. Eine Früherkennung ist mittels Gentest möglich.

Therapieentwicklung

In Österreich sind nach Schätzungen der Usher Syndrome Coalition rund 1.200 Personen betroffen, in den USA sind es 45.000 und in der Europäischen Union 77.000 Menschen. Das sind zwar keine geringen Zahlen, Usher ist jedoch als seltene Krankheit, als so genannte rare disease, eingestuft, was die Therapieentwicklung nicht unbedingt erleichtert. Bisher wurden 12 Gene identifiziert, die für die Übertragung der Krankheit relevant sind. Geforscht wird sowohl an Tiermodellen als auch in klinischen Studien an Patientinnen und Patienten. Das Ziel der Usher Syndrome Coalition ist es daher, die Forschung voranzutreiben und sowohl Forscherinnen und Forschern als auch Betroffenen besseren Zugang zu Studien zu ermöglichen. Bisher gibt es folgende Therapieansätze:

Optogenetik – Dabei handelt es sich um eine Gentherapie, die ursachenunabhängig für alle Stadien des Sehverlustes Hilfe durch die Injektion eines Gens verspricht. Dieser Ansatz wird derzeit an Tiermodellen erprobt.

Stammzellentherapie – Dabei zeigten transplantierte Zellen im Rahmen von Tierversuchen bereits Funktionalität. Die Therapie wurde 2014 in Japan erstmals am Menschen getestet. Die Herstellung der menschlichen Zellen erfolgt dabei in vitro.

Pharmakologischer Ansatz bzw. Neuroprotektion – Hier handelt es sich um eine mutationsunabhängige Therapiemöglichkeit, bei der die Ursache jedoch nicht beseitigt wird. Die Nervenzellen werden jedoch durch pharmakologische oder molekularbiologische Methoden vor dem Absterben bewahrt, was den Krankheitsverlauf verzögert.

Elektroakupunktur – Hier wird am Freisetzen von schützenden Proteinen in der Netzhaut geforscht.

Sehprothesen – Bionic Eyes oder Implantate ermöglichen die Wiederherstellung der Sehkraft.

Usher Forum in Österreich

Die Usher Syndrome Coalition unterhält auch eine Stelle in Österreich, das Usher Syndrome Coalition Forum Austria, das österreichische Betroffene und deren Angehörige über den internationalen Forschungsstand informiert und den Zugang zu klinischen Studien, und später zu Therapien, für Österreicherinnen und Österreicher ermöglicht. Darüber hinaus vernetzt das Forum sowohl Betroffene als auch Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen in Österreich.

Nähere Informationen zu Therapieansätzen oder über die Beteiligung an klinischen Studien erhalten Sie bei Frau Dominique Sturz, usher-syndrome@gmx.at oder unter 0664 54 13 641 sowie auf facebook unter Usher Syndrome Coalition Forum Austria.