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11.01.2016

Wenn Menschen mit Hörbeeinträchtigung auch an Sehvermögen verlieren: Aktuelles zum Usher Syndrom

Vortrag von Dominique Sturz, Usher Syndrome Coalition Forum Austria und Augengesundheitsbeauftragte des BSVÖ

Das Usher-Syndrom ist eine erblich bedingte Hör-Seh-Beeinträchtigung unterschiedlicher Ausprägung je nach Subtyp, die meist auch mit einer Störung des Gleichgewichtssinns einhergeht, und ist häufigste Ursache für Taubblindheit.

Bei jedem zweiten Patienten, der Gehörlosigkeit in Kombination mit Blindheit aufweist, ist das Usher Syndrom der Auslöser. Während bei Schwerhörigkeit und Taubheit die rechtzeitige Versorgung mit Hörgeräten oder  Cochlea-Implantaten Abhilfe schafft und/oder Gebärdensprache als Kommunikationsform eingesetzt werden kann, gibt es derzeit für die durch Retinopathia pigmentosa verursachte Netzhautdegeneration und den damit verbundenen fortschreitenden Sehverlust noch keine Therapie. Allerdings sind zahlreiche vielversprechende Therapieansätze in Entwicklung und befinden sich aktuell im Stadium der klinischen Studien.

Usher-Fakten

Das Usher Syndrom erhielt seine Bezeichnung von dem englischen Augenarzt Charles H. Usher, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb. Dem Usher Syndrom liegt eine Genmutation zugrunde – 12 verschiedene Usher Gene sind derzeit identifiziert – welche eine Störung des Hörsinns, des Sehsinns und des Gleichgewichtssinns zur Folge hat.

Hörsinn: Kinder mit Usher Syndrom werden taub geboren (Usher 1) oder mit geringem Hörverlust (Usher 2 und 3), welcher mit fortschreitendem Alter zunimmt. Hier schaffen die rechtzeitige Versorgung mit Cochlea Implantaten oder Hörgeräten sowie (vor der Erblindung) der Einsatz von Gebärdensprache Abhilfe. Mit fortschreitendem Sehverlust und ohne CI-Versorgung bleibt als Kommunikationsform das sogenannte Lormen, die taktile, also durch Berührung erfolgende Taubblinden“sprache“.

Sehsinn: der fortschreitende Sehverlust beim Usher Syndrom  wird durch die sogenannte RP - Retinopathia pigmentosa – verursacht, welche ein Absterben der Netzhautzellen (Stäbchen sind für das Sehen im Dunkeln verantwortlich, Zäpfchen sind für die Sehschärfe zuständig) zur Folge hat. Die Stäbchen sind zuerst betroffen, es kommt zur Nachtblindheit, diese ist das erste erkennbare Symptom des beginnenden Sehverlusts. Das Gesichtsfeld wird fortlaufend immer stärker eingeschränkt, die Zäpfchen folgen, die Sehschärfe nimmt ab, es kommt zum Tunnelblick bis hin zur Erblindung mit meist geringfügigen Sehresten, welche mit Hilfsmitteln auch in hohem Alter noch zum Lesen eingesetzt werden können.

Gleichgewichtssinn: beim Gleichgewicht spielen visuelle Informationen eine große Rolle, ebenso das binaurale Hören, und natürlich das Gleichgewichtsorgan selbst. Durch den Hör-Sehverlust ist das Gleichgewicht je nach Ausprägung unterschiedlich stark beeinträchtigt und kann durch Training (Sport!) positiv beeinflusst werden.

Es gibt drei Usher Subtypen:

Usher 1: angeborene Taubheit, Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung und Visusabfall im ersten Lebensjahrzehnt feststellbar

Usher 2: mittlere bis hochgradige Schwerhörigkeit, Sehverlust etwas später, circa ab dem zweiten Lebensjahrzehnt, feststellbar

Usher 3: langsam zunehmende Schwerhörigkeit und Sehverlust

Die Zahlen über die Häufigkeit des Usher-Syndroms variieren, amerikanischen Schätzungen zufolge  beträgt die Zahl der Betroffenen in den USA 45.000 und in Europa 15.000. Rund um Heidelberg, dies ist ein Gebiet mit hohem Erfassungsgrad, kommt man auf eine Häufigkeit von 6 bis 7 Betroffenen pro 100.000. Dies würde für Deutschland eine Patientenzahl von rund 5.000 und für Österreich von rund 500 ergeben. Nach den Berechnungen aus den USA würde man in Deutschland und Österreich jeweils auf die doppelte Anzahl kommen, in dieser Bandbreite bewegen wir uns also in etwa. Da aber im Regelfall Patienten erst mit weit fortgeschrittener Netzhautdegeneration erfasst werden, kann man überhaupt von einer höheren Häufigkeit ausgehen. Die Seltenheit der Erkrankung, die auch von der EURORDIS (European Organisatione for Rare Diseases) als Rare Disease definiert ist,  resultiert aus dem sogenannten rezessiven Erbgang, bei welchem beide Elternteile dieselbe Mutation auf demselben Gen an ihr Kind übertragen müssen, damit sich die Erkrankung manifestiert. Gibt ein Elternteil eine mutierte und der andere eine gesunde Kopie desselben Gens weiter, ist das Kind Träger der Erkrankung, ist selbst aber nicht betroffen. Bei 10% der Kinder, die taub geboren sind, ist das Usher Syndrom (Usher 1) die Ursache für die Taubheit. Durch einen Gentest bei taub geborenen Kindern könnte das Vorliegen eines Usher Syndroms frühzeitig erkannt oder ausgeschlossen werden. Generell könnte ein Gentest bei Vorliegen einer klinisch festgestellten Hör- und/oder Sehbeeinträchtigung sofort Klarheit verschaffen und die nötigen Schritte könnten umgehend eingeleitet werden.

Stand der Forschung und Therapieoptionen

Derzeit sind 12 verursachende Gene - man vermutetet, es handelt sich um drei Viertel aller Usher Gene - identifiziert, sie alle spielen eine Rolle bei den Usher Proteinen und deren Mechanismen, die Verlaufsformen sind je nach Genmutation unterschiedlich, es folgt laufend die Identifikation weiterer Verursacher Gene. Hier waren die USA und Skandinavien Vorreiter. Im Bereich Gentherapie und Stammzellentherapie wird derzeit nicht mehr nur am Tiermodell geforscht, sondern es gibt bereits erste klinische Studien mit Patienten, die durchaus vielversprechende Ergebnisse aufweisen. Ebenso im Bereich der pharmakologischen Therapie und der Sehprothesen  – letztere funktionieren ähnlich wie ein Cochlea Implantat, der Sehnerv wird hier elektronisch stimuliert – wird eifrig geforscht und klinische Studien sind im Gang. Am meisten hört man hier aus den USA, Kanada, Japan, Großbritannien und Frankreich: in Paris gibt es beispielsweise eine Kooperation mit der amerikanischen Foundation Fighting Blindness und der ebenfalls amerikanischen Usher Syndrome Coalition. In Europa sind Großbritannien, Skandinavien, Frankreich und Deutschland, was Interessensvertretungen von Usher Betroffenen anbelangt, extrem gut organisiert. In Österreich hinkt man hier komplett hinterher, ebenso in Ost- und Südosteuropa.

Dabei wäre eine Vernetzung von Usher Betroffenen auch in Österreich und eine internationale Vernetzung der involvierten Kliniker (HNO, Augen, Genetik) von zentraler Bedeutung, geht es doch auch um die Einrichtung von Usher Zentren an zumindest ein oder zwei (Universitäts-)Kliniken.  So könnte eine frühzeitige Diagnostizierung erfolgen, welche Voraussetzung für das optimale weitere Prozedere ist. Solche Usher Zentren existieren in den USA, in Skandinavien, in England, in Frankreich, in Deutschland, sie verschaffen den Patienten auch den so wichtigen Zugang zu aktuellen Informationen über den Stand der Forschung und nicht zuletzt zu klinischen Studien und Therapiemöglichkeiten. Die beiden deutschen Vereine „Pro Retina“ und „Leben mit Usher“, sowie „Retina International“ auf europäischer Ebene machen es uns (nach amerikanischem Vorbild) vor: es werden regelmäßig Patientensymposien veranstaltet, welche die Wissenschaftler mit den Patienten zusammenbringen, beide Seiten profitieren davon, und nicht zuletzt wird für Usher Betroffene deutlich: 1. Ich bin nicht allein! 2. Es gibt Hoffnung! Es gibt zwar noch keine konkrete allgemein verfügbare Therapie, aber Hoffnung auf die Entwicklung einer oder mehrerer Therapiemöglichkeiten, also darauf, den fortschreitenden Sehverlust aufzuhalten und sogar teilweise rückgängig zu machen!

Über die Vortragende

Dominique Sturz, Initiatorin der Usher Syndrome Coalition Forum Austria, ist Mutter einer 19jährigen Tochter mit Usher Syndrom 1b. Sie hielt Funktionen bei Cochlea Implantat Austria (CIA), vertrat diese 10 Jahre lang bei der Europäischen Vereinigung der Cochlea Implantat Patienten (Euro-CIU) und ist Mitglied bei Pro Retina Deutschland und „Leben mit Usher“.

Rückfragehinweis: Mag. Stefanie Steinbauer